Amy Tanner & Κατερίνα Δούναβη

Αν και αρκετές ενδείξεις της Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) μπορούν να γίνουν αντιληπτές σε ηλικία μεταξύ 6 και 18 μηνών, η πλειοψηφία των παιδιών που αργότερα λαμβάνουν διάγνωση ΔΑΦ είναι 4 ετών ή και μεγαλύτερα (Centre for Disease Control, 2019). Η αναγνώριση των πολύ πρώιμων συμπτωμάτων επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση, μια καίρια προτεραιότητα για να μεγιστοποιηθεί το δυναμικό ενός παιδιού και να αλλάξει η αναπτυξιακή του πορεία. Η εκκίνηση συμπεριφοριστικής παρέμβασης πριν την ηλικία των 2 ετών έχει δείξει να συνδέεται με την επίτευξη βέλτιστων αποτελεσμάτων, συνεπώς η έρευνα που προσπαθεί να αναγνωρίσει αξιόπιστες πρώιμες ενδείξεις εγείρει μεγάλο ενδιαφέρον μεταξύ ερευνητών και επαγγελματιών υγείας (Landa, 2018; McDonald et al., 2014).

Η παρούσα συστηματική βιβλιογραφική ανασκόπηση στοχεύει στο να αναγνωρίσει τα πρώιμα συμπτώματα της ΔΑΦ που εμφανίζονται πριν την ηλικία των 18 μηνών όπως παρατηρήθηκαν σε ένα δείγμα παιδιών υψηλού κινδύνου που αργότερα έλαβαν διάγνωση ΔΑΦ (ΥΚ-ΔΑΦ). Οι μελέτες που συμπεριλήφθηκαν χρησιμοποίησαν έναν προοπτικό πειραματικό σχεδιασμό. Μια σημαντική συνεισφορά της παρούσας συστηματικής βιβλιογραφικής ανασκόπησης είναι το ότι επικεντρώνεται στο πού και πότε τα παιδιά ΥΚ-ΔΑΦ διαφέρουν από τις άλλες ομάδες σύγκρισης (υψηλός κίνδυνος χωρίς ΔΑΦ ή ΥΚ-χωρίς ΔΑΦ, χαμηλός κίνδυνος ΔΑΦ ή ΧΚ-ΔΑΦ και χαμηλός κίνδυνος χωρίς ΔΑΦ ή ΧΚ-χωρίς ΔΑΦ), παρέχοντας μια σύνοψη των πρώιμων ενδείξεων που εμφανίζονται αποκλειστικά σε μια ομάδα που τελικά θα διαγνωστεί με ΔΑΦ ανεξάρτητα από αν υπήρχε ή όχι γενετικός κίνδυνος.

Οι πρώιμες ενδείξεις της ΔΑΦ έχουν προσδιοριστεί μέσω τριών τύπων μελετών: (α) αναδρομικές μελέτες, συχνά συλλεγόμενες από τις συμπεριφορές των παιδιών κατά τη βρεφικής ηλικία που θυμούνται οι γονείς -αυτές οι μελέτες είναι επιρρεπείς σε πολλά σφάλματα μνήμης και προκαταλήψεις-∙ (β) ανασκοπήσεις βιντεοσκοπήσεων, που συνίστανται σε αξιολογήσεις βίντεο που έχουν τραβηχτεί στο σπίτι και δείχνουν συμπεριφορές παιδιών, ως βρέφη και νήπια, που αργότερα διαγνώστηκαν με ΔΑΦ-αυτές οι μελέτες αποτέλεσαν ένα πολύτιμο βήμα στον καθορισμό της έρευνας των πρώιμων ενδείξεων (Osterling & Dawson, 1994), όμως είναι επιρρεπείς σε μεροληπτική επιλογή∙ και (γ) μακροπρόθεσμες μελέτες, στις οποίες συχνά παρακολουθείται μια ομάδα υψηλού κινδύνου από την γέννηση και καταγράφονται τα συμπτώματα καθώς αυτά εμφανίζονται -αυτές οι μελέτες καταχωρούν δεδομένα σε τακτά διαστήματα σε πραγματικό χρόνο, επιτρέποντας έτσι μια πιο ακριβή κατανόηση του χρονοδιαγράμματος και της τοπογραφίας των πρώιμων συμπτωμάτων της ΔΑΦ.

Μεθοδολογία

Συστηματικές αναζητήσεις πραγματοποιήθηκαν σε τέσσερις ηλεκτρονικές βάσεις δεδομένων και περιορίστηκαν σε άρθρα επιστημονικών περιοδικών με κριτές, γραμμένα στα αγγλικά και δημοσιευμένα μέσα στα προηγούμενα 6 χρόνια. Πανομοιότυποι όροι αναζήτησης χρησιμοποιήθηκαν και για τις τέσσερις βάσεις δεδομένων, οι οποίοι συμπεριέλαβαν: «πρώιμες ενδείξεις» ή «πρώιμη ανίχνευση» ή «πρώιμα συμπτώματα» και «προοπτική» και «αυτισμός» ή «Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος» ή «ΔΑΦ».

Από τους 146 τίτλους οι 26 μελέτες κρίθηκαν ότι τηρούν τις προϋποθέσεις ώστε να συμπεριληφθούν σε αυτή την ανασκόπηση και αξιολογήθηκαν βάσει της ποιότητάς τους. Οι μελέτες έπρεπε να πληρούν τα ακόλουθα κριτήρια ένταξης:  (1) οι συμμετέχοντες ήταν 18 μηνών ή μικρότεροι κατά τη βασική αξιολόγηση∙ (2) μετά την ανίχνευση, ένα πρόσθετο διαγνωστικό εργαλείο, σύστημα κωδικοποίησης ή κλινική εκτίμηση χρησιμοποιήθηκαν για να προσδιοριστεί η παρουσία ή απουσία διάγνωσης ΔΑΦ∙ (3) τα συμπτώματα ήταν συμπεριφορικά στη φύση τους και μετρήσιμα κατά τη διάρκεια άμεσης παρατήρησης (συμπεριλαμβανομένων των βιντεοσκοπήσεων)∙ (4) τα συμπτώματα εμφανίστηκαν πριν την ηλικία των 18 μηνών στην ομάδα με ΔΑΦ και διαφοροποιούνταν από αυτά των ομάδων σύγκρισης πριν τους 18 μήνες∙ (5) οι μελέτες ήταν προοπτικής φύσης∙ και (6) δεν αναφέρθηκε ταυτόχρονη εμφάνιση πρόσθετων διαγνώσεων.

Αποτελέσματα

Οι 26 συμπεριλαμβανόμενες μελέτες έχουν κατηγοριοποιηθεί σε τρεις τομείς βάσει των συμπτωμάτων που αναγνωρίστηκαν σε κάθε μελέτη:

Κοινωνική επικοινωνία (12 μελέτες)

Η κοινωνική επικοινωνία περιλαμβάνει μεταξύ άλλων αμοιβαία συναισθήματα, την έναρξη και ανταπόκριση στην αλληλεπίδραση, βλεμματική επαφή και εκφράσεις προσώπου προσανατολισμένες σε τρίτους, με αυτές τις δεξιότητες να εμφανίζονται πριν τη φωνητική λεκτική συμπεριφορά. Τα βρέφη της ομάδας ΥΚ-ΔΑΦ είχαν σημαντικά χαμηλότερες βαθμολογίες στην έκφραση και την κατανόηση, είχαν απόδοση κάτω από το μέσο όρο σε έργα οπτικής παρακολούθησης και κοινωνικής αναφοράς, έδειξαν περιορισμένη προσοχή και προσανατολισμό στο όνομά τους, μεγαλύτερες ελλείψεις στην έναρξη κοινής προσοχής, αργότερη ανάπτυξη της συντονισμένης επικοινωνίας και παρήγαγαν λιγότερο συχνή και λιγότερο σύνθετη εκφορά λόγου, επιβεβαιώνοντας την δυσκολία των παιδιών ΥΚ-ΔΑΦ να προσαρμοστούν σε ένα κοινωνικό πλαίσιο.

Κινητική Συμπεριφορά (7 μελέτες)

Οι διαταραχές στις αδρές κινητικές δεξιότητες βρέθηκαν να είναι τα πιο πρώιμα συμπτώματα του αυτισμού στην ομάδα ΥΚ-ΔΑΦ. Τα βρέφη ΥΚ-ΔΑΦ έδειξαν κινητικές καθυστερήσεις στην λεπτή και αδρή κινητικότητα σε στατικά έργα (π.χ., «τραβώ για να ανακαθίσω»), έργα χειρισμού αντικειμένων (π.χ., γράπωμα) και σε έργα οπτικοκινητικής ενσωμάτωσης (π.χ., κατευθυνόμενη προσπάθεια να φτάσω). Το αντανακλαστικό κλίσης κεφαλής φαίνεται ότι διαφοροποιεί σαφέστερα από άλλες δεξιότητες μεταξύ αναπτυξιακών καθυστερήσεων και ΔΑΦ. Επιπρόσθετα, οι καθυστερήσεις στη λεπτή και αδρή κινητικότητα προμήνυαν δυσκολίες στην έκφραση και κατανόηση του λόγου.

Οι στερεοτυπικές συμπεριφορές (επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και περιορισμένα ενδιαφέροντα) αποτελούν το δεύτερο διαγνωστικό κριτήριο του αυτισμού που αναφέρεται μετά την κοινωνική επικοινωνία. Η ομάδα ΥΚ-ΔΑΦ επέδειξε σημαντικά μεγαλύτερη συχνότητα κινητικής στερεοτυπίας, δείχνοντας ότι η κινητική στερεοτυπία είχε μεγαλύτερο διαγνωστικό δυναμικό ΔΑΦ  από ό,τι η στερεοτυπία με αντικείμενα.

Η μίμηση θεωρείται βασικό έλλειμμα σε παιδιά με αυτισμό και παρόμοια αποτελέσματα βρέθηκαν στα παιδιά της ομάδας ΥΚ-ΔΑΦ, τα οποία επέδειξαν λιγότερη μίμηση γενικά και ακολούθησαν μια μάλλον καθυστερημένη παρά άτυπη πορεία.

Γονικές Αναφορές (8 μελέτες):

Οι γονείς της ομάδας ΥΚ-ΔΑΦ ανέφεραν ένα σημαντικά μεγαλύτερο αριθμό αισθητηριακών και κινητικών ανησυχιών,  ανησυχιών παιχνιδιού, ύπνου, επικοινωνίας και κοινωνικότητας και ανησυχίες για επαναλαμβανόμενες και προβληματικές συμπεριφορές μέχρι τους 18 μήνες. Μάλιστα, οι ανησυχίες αισθητηριακού περιεχομένου ήταν ο μοναδικός τομέας που διαφοροποίησε με συνέπεια την ομάδα ΥΚ-ΔΑΦ. Η μεγαλύτερη διαφοροποίηση μεταξύ της ομάδας ΥΚ-ΔΑΦ και των άλλων ομάδων στις γονικές ανησυχίες ήταν οι ελλείψεις στη μίμηση συνολικά, συμπεριλαμβάνοντας την φωνητική και κινητική μίμηση, τις μιμήσεις προσώπου και τις μιμήσεις με αντικείμενα. Αναφέρθηκε επίσης ότι τα παιδιά ΥΚ-ΔΑΦ ήταν λιγότερο δραστήρια, πιο ευπροσάρμοστα και πιο εύκολα στο να προσεγγίσουν κοινωνικά άγνωστους στόχους στην ηλικία των 6 έως 12 μηνών και παρουσίασαν χαμηλότερη κοινωνική ευδιαθεσία (εγγύτητα, φωνητική απόκριση, χαμόγελο, γέλιο και ευχαρίστηση υψηλής έντασης) και μεγαλύτερη κακή διάθεση, συμπεριλαμβάνοντας λύπη, φόβο και συναισθηματική αντιδραστικότητα. Τα γαστρεντερικά συμπτώματα (περισσότερο σαν βιοδείκτης παρά σαν συμπεριφορικός δείκτης) επίσης αναφέρθηκαν πιο συχνά σε παιδιά με ΔΑΦ.

Η αξιοπιστία των αναφορών των γονέων εξετάστηκε σε γενικές γραμμές, καταλήγοντας στο ότι οι γονικές αναφορές είναι πιο ακριβείς όταν συλλέγονται προοπτικά για την παρούσα απόδοση και χρησιμοποιώντας μια ταξινόμηση με βάση διαστάσεις, αντί να συλλέγονται αναδρομικά χρησιμοποιώντας ταξινόμηση με βάση κατηγορίες (Ozonoff et al., 2018).

Συζήτηση

Η έρευνα για τις πρώιμες ενδείξεις οδήγησε στις αξιολογήσεις έγκαιρης ανίχνευσης και στα εργαλεία αξιολόγησης σε πληθυσμούς που έχουν υψηλό γενετικό κίνδυνο. Ωστόσο, η έρευνα πρέπει να επεκταθεί σε πληθυσμούς με χαμηλό γενετικό κίνδυνο προκειμένου να καθοριστεί εάν οι πρώιμοι δείκτες της ΔΑΦ εκδηλώνονται εξίσου στους πληθυσμούς υψηλού και χαμηλού κινδύνου. Ενδεχόμενες διαφορές στους πρώιμους δείκτες με βάση το φύλο είναι επίσης ένας τομέας που θα έπρεπε να  διερευνηθεί περαιτέρω.

Η Παλινδρόμηση Δεξιοτήτων ως Ξεχωριστή «Πρώιμη Ένδειξη»

Η παλινδρόμηση θεωρείται πλέον ο κανόνας παρά η εξαίρεση στα παιδιά ΥΚ-ΔΑΦ (Ozonoff & Iosif, 2019). Η απώλεια κεκτημένων δεξιοτήτων, όπως δεξιοτήτων κοινωνικής επικοινωνίας, αναφέρθηκε στο 88% των παιδιών μέσα στο πρώτο έτος ζωής τους και αυτό αναγνωρίστηκε χρησιμοποιώντας προοπτική προσέγγιση και ταξινόμηση με βάση διαστάσεις. Η αξιολόγηση των ίδιων δεξιοτήτων κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής χρησιμοποιώντας βαθμολογία με βάση διαστάσεις μπορεί να παρέχει σημαντική γνώση και να συλλάβει την φθίνουσα τροχιά των δεξιοτήτων στα παιδιά ΥΚ-ΔΑΦ∙ μια τέτοια προσέγγιση μπορεί εύκολα να υιοθετηθεί από επαγγελματίες υγείας και να προσφερθεί ακόμα και μέσω τηλεϋγείας σε οικογένειες απομακρυσμένες από τα αστικά κέντρα ή με χαμηλούς πόρους.

Κινητικές δεξιότητες

Οι ελλείψεις στις δεξιότητες λεπτής και αδρής κίνησης συνεχίζουν να είναι ανάμεσα στους πρώιμους δείκτες της ΔΑΦ. Αυτό υπογραμμίζει τη σημασία της δημιουργίας ισχυρών διεπιστημονικών ομάδων που θα υποστηρίζουν με τον πιο εποικοδομητικό τρόπο προ-διαγνωστικές παρεμβάσεις∙ τέτοιες ομάδες θα πρέπει να περιλαμβάνουν παιδο-εργοθεραπευτές και φυσιοθεραπευτές που μπορούν να υποστηρίξουν την ανάπτυξη καίριων κινητικών δεξιοτήτων.

Γονικές Ανησυχίες

Οι γονικές αναφορές μπορούν να συνεισφέρουν σημαντικά στο να αναγνωριστούν βρέφη σε κίνδυνο και πρέπει να συνεχίσουν να αποτελούν αναπόσπαστο κομμάτι των αξιολογήσεων ανίχνευσης παράλληλα με τις παρατηρήσεις των επαγγελματιών υγείας.

Υπερβάσεις και Ελλείψεις

Η πλειοψηφία των πρώιμων συμπτωμάτων της ΔΑΦ εμφανίζονται περισσότερο σαν ελλείψεις παρά σαν υπερβάσεις. Τα εργαλεία πρώιμης ανίχνευσης που χρησιμοποιούνται με τα παιδιά ΥΚ πρέπει να επικεντρώνονται στη σύγκριση της συχνότητας των τυπικών συμπεριφορών (π.χ., έναρξη κοινής προσοχής, χρήση χειρονομιών, μίμηση, κτλ.) με την αναμενόμενη συχνότητα αυτών των συμπεριφορών σε παιδιά τυπικής ανάπτυξης.

Περιορισμοί

Ο πρώτος περιορισμός είναι ότι η αξιολόγηση ποιότητας αποκάλυψε ότι μόνο το 68% των μελετών θεωρούνταν υψηλής ποιότητας ενώ το υπόλοιπο 32% σημείωσε μια μέτρια ποιότητα. Η παρούσα ανασκόπηση διαφέρει από την προκάτοχό της (Zwaigenbaum et al., 2015), η οποία όχι μόνο δεν χρησιμοποίησε αναπαραγώγιμη μεθοδολογία ανασκόπησης αλλά επίσης δεν εμπεριείχε αξιολόγηση ποιότητας των συμπεριλαμβανομένων μελετών.

Ο δεύτερος περιορισμός της παρούσας ανασκόπησης είναι ότι μόνο στις δύο από τις 19 μελέτες (περίπου στο 10%) χρησιμοποιήθηκε δείγμα κανονικού πληθυσμού και όχι δείγμα ΥΚ και αυτό μπορεί να δημιουργήσει περιορισμούς ως προς τη γευνικευσιμότητα των αποτελεσμάτων. Αυτό μπορεί να είναι η αποτυχία να αναγνωριστεί η ΔΑΦ σε πληθυσμούς χαμηλού κινδύνου (όπως στο πρώτο παιδί της οικογένειας) που δεν έχουν αυξημένο γενετικό κίνδυνο. Γνωρίζοντας ότι η ΔΑΦ δεν μπορεί ακόμα να προσδιοριστεί από ένα σύμπτωμα υπογραμμίζει τη σημασία του να χρησιμοποιούνται εργαλεία πρώιμης ανίχνευσης που εξετάζουν αθροιστικά τον κίνδυνο.

Εν τέλει, η περιορισμένη έκταση της αναζήτησης μπορεί επίσης να οδήγησε στην ανάδειξη λιγότερο σχετικών μελετών. Ωστόσο, πιστεύουμε ότι ο αριθμός των πιθανά σχετικών μελετών που παραλείφθηκαν είναι αμελητέος.

Μελλοντικές Κατευθύνσεις

Ένα σημαντικό εύρημα αυτής της μελέτης είναι το γεγονός ότι η παλινδρόμηση φαίνεται να είναι ένα πρώιμο σύμπτωμα αποκλειστικό στα βρέφη ΥΚ-ΔΑΦ και η μελλοντική ανάπτυξη εργαλείων παλινδρόμησης είναι πολλά υποσχόμενη για τον εντοπισμό περισσότερων αληθινά θετικών και λιγότερων ψευδά θετικών περιπτώσεων, με στόχο να διαπιστωθεί εάν η παλινδρόμηση εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ των βρεφών ΥΚ-ΔΑΦ σε σύγκριση με τα βρέφη ΧΚ-ΔΑΦ. Τα καθιερωμένα πρώιμα συμπεριφορικά συμπτώματα της ΔΑΦ, όπως οι ελλείψεις στο κοινωνικό χαμόγελο, τον κινητικό έλεγχο και τη χρήση χειρονομιών, θα πρέπει να ερμηνεύονται σαν να συμβάλλουν αθροιστικά στον κίνδυνο, το οποίο σημαίνει ότι όσο περισσότερα είναι τα συμπτώματα τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος. Τα όρια του αθροιστικού κινδύνου έχουν καθοριστεί και εξεταστεί μέσα από πολλά εργαλεία έγκαιρης ανίχνευσης, επομένως οι επαγγελματίες υγείας πρέπει να προσπαθούν να επιλέγουν και να κάνουν τακτική χρήση κατάλληλων ηλικιακά εργαλείων, όπως το M-CHAT-R/F (Robins et al., 2014) ή το AOSI (Bryson et al. 2008).

Βιβλιογραφία

Bryson, S. E., Zwaigenbaum, L., McDermott, C., Rombough, V., & Brian, J. (2008). The Autism Observation Scale for Infants: scale development and reliability data. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38(4), 731–738. https://doi.org/10.1007/s10803-007-0440-y.

Landa, R. J. (2018). Efficacy of early interventions for infants and young children with, and at risk for Autism Spectrum Disorders. International Review of Psychiatry, 30(1), 25–39. https://doi.org/10.1080/09540261.2018.1432574

MacDonald, R., Parry-Cruwys, D., Dupere, S., & Ahearn, W. (2014). Assessing progress and outcome of early intensive behavioral intervention for toddlers with autism. Research in Developmental Disabilities, 35(12), 3632–3644. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2014.08.036

Osterling, J. A., & Dawson, G. (1994). Early recognition of children with autism: A study of first birthday home videotapes. Journal of Autism and Developmental Disorders, 24, 247–257. https://doi.org/10.1007/bf02172225

Ozonoff, S., Gangi, D., Hanzel, E. P., Hill, A., Hill, M. M., Miller, M., et al. (2018). Onset patterns in autism: Variation across informants, methods, and timing. Autism Research, 11(5), 788–797. https://doi.org/10.1002/aur.1943

Ozonoff, S., & Iosif, A. M. (2019). Changing conceptualizations of regression: What prospective studies reveal about the onset of autism spectrum disorder. Neuroscience and biobehavioral reviews, 100, 296–304. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2019.03.012

Robins, D. L., Casagrande, K., Barton, M., Chen, C. A., Dumont-Mathieu, T., & Fein, D. (2014). Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up (M-Chat-R/F). Pediatrics, 113, 37–45. https://doi.org/10.1542/peds.2013-1813.

Zwaigenbaum, L., Bauman, M., Stone, W. L., Yirmiya, N., Estes, A., Hansen, R., et al. (2015). Early identification of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for practice and research. Pediatrics, 1(36), 10–40. https://doi.org/10.1542/peds.2014-3667C

Περίληψη από Σοφία Πετρογιαννάκη και Κατερίνα Δούναβη

Διαβάστε το πρωτότυπο άρθρο εδώ.